Aniridia este o afecțiune genetică rară care se caracterizează prin absența parțială sau completă a irisului, partea colorată a ochiului. Aceasta duce la o sensibilitate crescută la lumină, dificultăți de vedere și, în unele cazuri, alte probleme oculare, cum ar fi glaucomul sau cataracta. Aniridia afectează în general ambii ochi și este prezentă încă de la naștere.

Aniridia este cauzată de mutații genetice în gena PAX6, responsabilă de dezvoltarea irisului în perioada prenatală. Boala poate fi moștenită în mod autozomal dominant sau poate apărea sporadic, fără un istoric familial.

Principalul factor de risc este prezența mutației genetice PAX6. Aniridia este o afecțiune rară și poate apărea atât în cazul mutațiilor moștenite, cât și în urma unei noi mutații genetice.

Simptomele includ fotofobie (sensibilitate extremă la lumină), dificultăți în vederea de aproape sau de la distanță, vedere încețoșată și nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor). În timp, pot apărea complicații precum glaucomul sau cataracta.

Diagnosticul se face de obicei la naștere prin examinarea ochiului. Examinările oftalmologice detaliate și testele genetice pot confirma prezența mutației PAX6, iar monitorizarea continuă este necesară pentru a detecta complicațiile.

Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Ochelarii de soare sau lentilele speciale pot ajuta la gestionarea sensibilității la lumină. În cazurile în care apar complicații precum glaucomul sau cataracta, poate fi necesară intervenția chirurgicală.

Nu există metode cunoscute de prevenție pentru aniridie, deoarece este o boală genetică. Totuși, monitorizarea regulată și tratamentul prompt al complicațiilor pot ajuta la menținerea vederii.