Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un grup de afecțiuni neurologice ereditare care afectează nervii periferici, provocând slăbiciune musculară și pierderea sensibilității, în special la nivelul picioarelor și mâinilor. Boala CMT este cauzată de mutații genetice care afectează structura și funcția nervilor periferici. Simptomele se dezvoltă lent și pot duce la dizabilități progresive.

Boala CMT este cauzată de mutații genetice care afectează proteinele esențiale pentru funcționarea normală a nervilor periferici. Mutațiile pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți, în funcție de tipul de moștenire genetică (dominantă sau recesivă).

Factorii de risc includ un istoric familial de boală CMT, deoarece afecțiunea este ereditară. Persoanele care au părinți cu această boală au un risc crescut de a moșteni mutațiile genetice responsabile.

Simptomele includ slăbiciune musculară progresivă, pierderea sensibilității la nivelul picioarelor și mâinilor, dificultăți de mers, deformări ale picioarelor și pierderea reflexelor. În cazurile severe, pacienții pot avea dificultăți în realizarea activităților zilnice.

Diagnosticul se face prin examinare clinică, teste de conducere nervoasă și teste genetice pentru a identifica mutațiile asociate cu boala CMT. Biopsiile nervoase pot fi, de asemenea, utilizate pentru a evalua daunele nervilor.

Nu există un tratament curativ pentru boala CMT, dar fizioterapia, terapia ocupațională și utilizarea dispozitivelor ortopedice pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții. În cazurile severe, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a corecta deformările piciorului.

Prevenția nu este posibilă din cauza caracterului genetic al bolii, dar consilierea genetică poate ajuta familiile afectate să înțeleagă riscurile și opțiunile de gestionare.