Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o afecțiune neurodegenerativă rară, fatală, care afectează creierul și este cauzată de o proteină anormală numită prion. Această boală distruge rapid celulele creierului, ducând la deteriorare mentală progresivă, pierderea memoriei, modificări de personalitate și tulburări motorii severe. Boala Creutzfeldt-Jakob poate apărea spontan, genetic sau ca urmare a expunerii la țesut infectat.

BCJ este cauzată de prioni, proteine anormale care provoacă distrugerea țesutului cerebral. Aceasta poate apărea sporadic, din motive necunoscute, sau poate fi moștenită genetic. De asemenea, boala poate fi transmisă prin expunerea la țesut infectat în timpul unor proceduri medicale, cum ar fi transplanturile de cornee sau utilizarea unor echipamente chirurgicale contaminate.

Factorii de risc includ vârsta (de obicei apare la persoanele peste 60 de ani), istoricul familial de boală prionică și expunerea la țesuturi infectate în timpul procedurilor medicale. De asemenea, o variantă a bolii poate fi asociată cu consumul de carne de vită contaminată cu prioni (boala vacii nebune).

Simptomele includ pierderea rapidă a memoriei, confuzie, halucinații, modificări de personalitate, tulburări de coordonare și probleme motorii severe. Pe măsură ce boala avansează, pacienții pot dezvolta convulsii și pot ajunge în comă.

Diagnosticul se face prin examinarea simptomelor clinice și teste de imagistică cerebrală, cum ar fi RMN, pentru a detecta modificările cerebrale. Electroencefalograma (EEG) poate evidenția activitatea cerebrală anormală caracteristică bolii. Testele genetice sunt utile pentru formele ereditare ale bolii.

Nu există un tratament curativ pentru BCJ. Îngrijirea paliativă este esențială pentru a ameliora simptomele și a îmbunătăți confortul pacientului. Cercetările pentru identificarea unor tratamente eficiente sunt în desfășurare.

Prevenția implică evitarea expunerii la țesuturi infectate și utilizarea echipamentului chirurgical adecvat. Persoanele cu un istoric familial de boală prionică ar trebui să primească consiliere genetică.