Boala Fabry este o afecțiune genetică rară cauzată de lipsa sau funcționarea defectuoasă a enzimei alfa-galactozidază A, care duce la acumularea unui tip de grăsime numită globotriaozilceramidă în vasele de sânge și alte organe. Această acumulare provoacă leziuni vasculare, afectând inima, rinichii, creierul și pielea. Boala Fabry este o boală ereditară legată de cromozomul X, ceea ce înseamnă că afectează mai frecvent bărbații, deși și femeile purtătoare pot dezvolta simptome.

Boala Fabry este cauzată de mutații în gena GLA, care codifică enzima alfa-galactozidază A. Această enzimă este esențială pentru descompunerea unor molecule grase, iar lipsa ei duce la acumularea acestor molecule în organism.

Riscul de a dezvolta boala Fabry este determinat de moștenirea unei copii defecte a genei GLA de la mamă. Deoarece este legată de cromozomul X, bărbații sunt mai afectați decât femeile.

Simptomele includ dureri severe la nivelul mâinilor și picioarelor (acroparestesii), erupții cutanate roșii în jurul ombilicului, insuficiență renală, probleme cardiace, cum ar fi hipertrofia ventriculară și atacuri ischemice tranzitorii sau accidente vasculare cerebrale la vârste tinere. De asemenea, pacienții pot suferi de intoleranță la căldură și oboseală extremă.

Diagnosticul se face prin teste de sânge care măsoară activitatea enzimei alfa-galactozidază A și prin teste genetice pentru identificarea mutațiilor genei GLA. Biopsia de piele sau rinichi poate fi utilizată pentru a confirma acumularea de grăsimi.

Tratamentul include terapia de substituție enzimatică (ERT) pentru a înlocui enzima lipsă și pentru a preveni acumularea de grăsimi în organe. Medicația pentru durere, tratamentele pentru insuficiența renală și procedurile cardiace pot fi necesare pentru a gestiona simptomele.

Testarea genetică a membrilor familiei poate identifica purtătorii și poate permite diagnosticarea și tratamentul precoce, reducând riscul de complicații severe.