Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară, cauzată de lipsa unei enzime numite glucocerebrozidază, care duce la acumularea unei substanțe grase (glucocerebrozidă) în anumite organe și țesuturi, în special în splină, ficat și măduva osoasă. Această acumulare poate afecta funcționarea normală a organelor și poate duce la o gamă largă de simptome, inclusiv oboseală, slăbiciune musculară, fracturi osoase și, în cazuri severe, probleme neurologice.

Boala Gaucher este cauzată de mutații în gena GBA, care codifică enzima glucocerebrozidază. Aceasta este responsabilă pentru descompunerea glucocerebrozidei, o moleculă de grăsime. În absența acestei enzime, glucocerebrozida se acumulează în organele și țesuturile corpului, provocând daune.

Boala Gaucher este moștenită autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii defecte ale genei (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala. Persoanele cu ascendență evreiască așkenazi au un risc crescut de a purta mutațiile genei GBA.

Simptomele bolii Gaucher includ splină și ficat mărite (splenomegalie și hepatomegalie), oboseală extremă, anemie, vânătăi ușoare și sângerări. Pot apărea, de asemenea, fracturi osoase frecvente și dureri la nivelul oaselor și articulațiilor. În formele severe, boala poate afecta sistemul nervos, ducând la convulsii și tulburări cognitive.

Diagnosticul se face prin teste de sânge pentru a măsura activitatea enzimei glucocerebrozidază și prin teste genetice pentru identificarea mutațiilor genei GBA. Biopsiile de măduvă osoasă sau teste imagistice pot fi utilizate pentru a evalua extinderea bolii.

Tratamentul bolii Gaucher include terapia de substituție enzimatică (ERT), care înlocuiește enzima lipsă, și tratamentele simptomatice pentru gestionarea complicațiilor, cum ar fi fracturile osoase. În cazurile severe, poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă.

Nu există o metodă cunoscută de prevenire pentru boala Gaucher, dar testarea genetică poate ajuta la identificarea purtătorilor și la diagnosticarea precoce a afecțiunii, permițând tratamentele timpurii.