Boala Hirschsprung este o afecțiune congenitală rară care afectează colonul și împiedică mișcările normale ale intestinului gros. În această boală, celulele nervoase responsabile pentru controlul contracțiilor musculare lipsesc într-o parte a colonului, ceea ce duce la constipație severă și obstrucții intestinale.

Boala Hirschsprung este cauzată de o mutație genetică care împiedică dezvoltarea normală a celulelor nervoase din peretele colonului. Este o boală congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă de la naștere.

Factorii de risc includ istoricul familial de boala Hirschsprung, fiind mai frecventă la băieți decât la fete. Anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down, cresc, de asemenea, riscul de a dezvolta această afecțiune.

Simptomele apar, de obicei, la nou-născuți și includ incapacitatea de a trece scaunul în primele 48 de ore de viață, balonare abdominală și vărsături bilioase. În cazurile mai puțin severe, simptomele pot include constipație cronică și creștere insuficientă.

Diagnosticul se face prin biopsie rectală, care arată absența celulelor nervoase în peretele intestinal. Alte teste includ radiografia abdominală și manometria anorectală, care măsoară presiunea în interiorul rectului.

Tratamentul implică intervenția chirurgicală pentru a îndepărta partea afectată a colonului care nu funcționează corespunzător. În unele cazuri, poate fi necesară o stomă temporară înainte de reconectarea intestinului sănătos.

Nu există metode cunoscute de prevenire a bolii Hirschsprung, deoarece este o boală genetică. Screening-ul genetic poate ajuta la identificarea riscului în familiile afectate.