Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă ereditară care afectează progresiv coordonarea mișcărilor, cogniția și comportamentul. Boala este cauzată de o mutație genetică în gena HTT, care duce la producerea unei forme anormale de proteine ce distrug celulele nervoase din creier. Boala Huntington este fatală și, în general, simptomele apar între 30 și 50 de ani, progresând lent pe parcursul a câtorva decenii.

Boala Huntington este cauzată de o mutație în gena HTT, care determină o repetare anormală a unei secvențe de nucleotide în ADN. Aceasta duce la producerea unei proteine anormale care se acumulează în creier, provocând moartea celulelor nervoase. Boala este moștenită autosomal dominant, ceea ce înseamnă că un copil are o șansă de 50% de a moșteni boala dacă unul dintre părinți este afectat.

Principalul factor de risc este moștenirea genei defecte de la un părinte afectat. Boala Huntington este mai frecventă în populațiile europene.

Simptomele inițiale includ mișcări involuntare (coree), lipsă de coordonare, iritabilitate, depresie și dificultăți de concentrare. Pe măsură ce boala progresează, simptomele motorii devin mai severe, iar pacienții pot avea probleme de vorbire, înghițire și demență.

Diagnosticul se face pe baza istoricului familial și a simptomelor. Testele genetice pot confirma prezența mutației genei HTT. Imagistica cerebrală poate arăta pierderea de țesut cerebral în stadiile avansate.

Nu există un tratament curativ pentru boala Huntington, dar medicamentele pot ajuta la controlul simptomelor. Antipsihoticele și anticonvulsivantele sunt utilizate pentru a gestiona mișcările involuntare și simptomele comportamentale. Terapia fizică și psihologică pot ajuta la menținerea mobilității și la gestionarea efectelor emoționale.

Prevenția nu este posibilă, dar consilierea genetică poate ajuta familiile afectate să înțeleagă riscurile și să ia decizii informate.