Boala Lou Gehrig, cunoscută și sub numele de scleroză laterală amiotrofică (SLA), este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care afectează neuronii motori din creier și măduva spinării. SLA duce la slăbiciune musculară, paralizie și, în cele din urmă, insuficiență respiratorie. Boala este fatală și, în majoritatea cazurilor, decesul survine la câțiva ani după diagnostic. Deși nu se cunoaște o cauză precisă a bolii, în unele cazuri există o componentă genetică.

Cauzele SLA nu sunt complet înțelese, dar se crede că boala este rezultatul unei combinații de factori genetici și de mediu. În aproximativ 10% din cazuri, boala este ereditară, iar mutațiile genetice joacă un rol semnificativ. În cazurile non-ereditare, factorii de risc includ expunerea la toxine și posibile anomalii în funcționarea proteinelor din organism.

Factorii de risc includ vârsta înaintată (de obicei, boala apare între 40 și 70 de ani), istoricul familial de SLA, și sexul masculin. Persoanele expuse la toxine, fumători și cele care au suferit traumatisme repetate la nivelul capului sau măduvei spinării prezintă un risc crescut.

Simptomele SLA includ slăbiciune musculară progresivă, dificultăți de vorbire, înghițire și respirație, spasme musculare, și pierderea controlului motor. Pe măsură ce boala avansează, pacienții devin imobilizați și dependenți de susținere respiratorie.

Diagnosticul se face prin eliminarea altor cauze posibile de slăbiciune musculară. Electromiografia (EMG) și studiile de conducere nervoasă sunt utilizate pentru a evalua funcția nervilor și mușchilor. Testele genetice pot fi utile în identificarea mutațiilor care cauzează SLA ereditară.

Nu există un tratament curativ pentru SLA, dar medicamentele precum riluzolul pot încetini progresia bolii. Îngrijirea paliativă, fizioterapia și suportul respirator sunt esențiale pentru menținerea confortului și a calității vieții pacientului.

Prevenția este dificilă din cauza cauzelor necunoscute, dar evitarea expunerii la toxine și menținerea unui stil de viață sănătos pot reduce riscul. Consilierea genetică poate fi utilă pentru familiile cu istoric de SLA.