Boala polichistică renală (BPR) este o afecțiune genetică care provoacă formarea de chisturi pline cu lichid în rinichi. Aceste chisturi cresc în dimensiune și număr în timp, ducând la mărirea rinichilor și deteriorarea funcției renale. Există două forme principale ale bolii: BPR autosomal dominant, care este cea mai comună și apare la adulți, și BPR autosomal recesiv, care este mai rară și apare la copii.

Boala polichistică renală este cauzată de mutații genetice care afectează funcționarea normală a rinichilor. Forma autosomal dominantă este transmisă de la un părinte afectat, în timp ce forma recesivă necesită ca ambii părinți să fie purtători ai genei mutante.

Principalul factor de risc pentru BPR este istoricul familial de boală polichistică. Persoanele cu rude de gradul întâi diagnosticate cu BPR au un risc crescut de a dezvolta boala.

Simptomele includ dureri de spate sau laterale, tensiune arterială ridicată, dureri abdominale și, în cazuri avansate, insuficiență renală. Persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, infecții urinare și pietre la rinichi.

Diagnosticul se face prin ecografie, tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM), care evidențiază prezența chisturilor renale. Testele genetice pot confirma mutația asociată cu BPR.

Nu există un tratament specific pentru a opri progresia bolii, dar gestionarea simptomelor poate include medicamente pentru controlul tensiunii arteriale, tratamente pentru infecții și, în cazuri severe, dializă sau transplant de rinichi.

Nu există o metodă cunoscută de prevenire a BPR, deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, monitorizarea regulată a funcției renale și menținerea unei tensiuni arteriale normale pot încetini progresia bolii.