Boala Stargardt este o formă ereditară de degenerescență maculară juvenilă care duce la pierderea progresivă a vederii centrale. Afectează în principal adolescenții și tinerii adulți și este cauzată de acumularea de lipofuscină, un produs rezidual, în celulele retinei. Persoanele afectate își păstrează de obicei vederea periferică, dar vederea centrală se deteriorează treptat.

Boala Stargardt este cauzată de mutații genetice moștenite în gena ABCA4, care reglează transportul de nutrienți în celulele fotoreceptoare din retină. Acumularea de lipofuscină în aceste celule duce la moartea lor progresivă și la pierderea vederii centrale.

Principalul factor de risc este istoricul familial de boală Stargardt sau alte boli degenerative ale retinei. Boala se manifestă de obicei în adolescență, dar poate apărea și la maturitate.

Simptomele includ vederea încețoșată, dificultăți de adaptare la lumină slabă, pete întunecate în câmpul vizual central și, în cazurile avansate, pierderea totală a vederii centrale. Vederea periferică rămâne neafectată.

Diagnosticul se face prin examinare oftalmologică, electroretinografie (ERG), tomografie în coerență optică (OCT) și teste genetice pentru a confirma mutațiile în gena ABCA4. Imagistica retiniană poate arăta acumularea de lipofuscină în celulele retinei.

Nu există un tratament curativ pentru boala Stargardt, dar tratamentele inovatoare, cum ar fi terapia genică, sunt în curs de dezvoltare. În prezent, persoanele afectate pot utiliza ajutoare vizuale și terapii de reabilitare pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Nu există metode de prevenție pentru boala Stargardt, deoarece este o afecțiune genetică. Consilierea genetică poate fi utilă pentru familiile cu risc crescut de a moșteni boala.