Boala Wilson este o afecțiune genetică rară în care organismul nu poate elimina excesul de cupru, ceea ce duce la acumularea acestuia în ficat, creier și alte organe vitale. Cuprul este un mineral esențial pentru multe funcții ale corpului, dar în exces poate provoca daune severe. Dacă nu este tratată, boala Wilson poate duce la insuficiență hepatică, afecțiuni neurologice și chiar deces. Boala este moștenită autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii defecte ale genei pentru a dezvolta afecțiunea.

Boala Wilson este cauzată de mutații în gena ATP7B, care codifică o proteină necesară pentru eliminarea cuprului în bilă. Aceste mutații împiedică ficatul să elimine cuprul în mod corespunzător, ceea ce duce la acumularea acestuia în organism. Excesul de cupru afectează inițial ficatul, dar poate migra și către alte organe, în special creierul.

Boala Wilson este o afecțiune ereditară, astfel că principalii factori de risc includ istoricul familial. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, copilul are un risc de 25% de a dezvolta boala.

Simptomele bolii Wilson variază în funcție de stadiul bolii și de organele afectate. Simptomele hepatice includ oboseală, icter și inflamație hepatică. Simptomele neurologice includ tremor, rigiditate musculară, dificultăți de vorbire și mișcări necontrolate. În cazurile severe, boala poate duce la probleme psihice, cum ar fi depresia și anxietatea.

Diagnosticul se face printr-o combinație de teste de sânge care măsoară nivelul de cupru și ceruloplasmină (o proteină care transportă cuprul), biopsie hepatică și teste genetice pentru mutația genei ATP7B.

Tratamentul constă în administrarea de medicamente care elimină cuprul din corp, cum ar fi penicilamina sau trientina, și evitarea alimentelor bogate în cupru, cum ar fi ficatul, crustaceele și ciocolata. În cazurile severe, poate fi necesar un transplant hepatic.

Deoarece boala Wilson este genetică, prevenția nu este posibilă. Cu toate acestea, testarea genetică a rudelor apropiate poate ajuta la identificarea purtătorilor și la prevenirea complicațiilor prin tratament precoce.