Cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune genetică în care mușchiul cardiac, în special ventriculul stâng, se îngroașă anormal, ceea ce poate afecta capacitatea inimii de a pompa eficient sângele. Această afecțiune poate duce la obstrucția fluxului de sânge și la dezvoltarea unor aritmii periculoase. Deși mulți pacienți sunt asimptomatici, cardiomiopatia hipertrofică este una dintre principalele cauze de moarte subită la tinerii sportivi.

Cardiomiopatia hipertrofică este cauzată de mutații genetice moștenite care afectează proteinele implicate în structura și funcția mușchiului cardiac. Această afecțiune poate fi moștenită în mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că un copil are un risc de 50% de a moșteni boala de la un părinte afectat.

Factorii de risc includ istoricul familial de cardiomiopatie hipertrofică sau moarte subită. Afecțiunea este mai frecvent diagnosticată la tineri și sportivi, dar poate apărea la orice vârstă.

Simptomele pot include dificultăți de respirație, dureri în piept, amețeli și leșin, mai ales în timpul exercițiilor fizice. Unii pacienți pot experimenta palpitații din cauza aritmiilor. În cazurile severe, cardiomiopatia hipertrofică poate duce la insuficiență cardiacă sau moarte subită.

Diagnosticul se face prin ecocardiografie, care poate evidenția îngroșarea anormală a pereților inimii, și electrocardiogramă (EKG) pentru a detecta aritmiile. Testele genetice pot confirma prezența mutațiilor asociate cu boala.

Tratamentul include medicamente pentru a reduce simptomele și a preveni complicațiile, cum ar fi beta-blocantele sau blocantele canalelor de calciu. În cazurile severe, poate fi necesară ablația septală sau intervenția chirurgicală pentru a reduce obstrucția. Un defibrilator cardiac implantabil poate fi recomandat pentru a preveni moartea subită.

Prevenția moștenirii bolii este dificilă, dar diagnosticarea precoce și monitorizarea regulată a membrilor familiei pot preveni complicațiile severe. Evitarea exercițiilor fizice intense este importantă pentru pacienții diagnosticați cu această afecțiune.