Colobomul ocular este o malformație congenitală care afectează structura ochiului, provocând absența parțială a țesuturilor oculare. Această afecțiune poate afecta diferite părți ale ochiului, inclusiv irisul, retină, coroida sau nervul optic, și poate varia în severitate. Colobomul ocular este prezent la naștere și poate afecta unul sau ambii ochi.

Colobomul ocular este cauzat de o întrerupere a dezvoltării normale a ochiului în primele săptămâni de sarcină. Deși poate apărea spontan, poate fi asociat și cu sindroame genetice, cum ar fi sindromul CHARGE sau mutații genetice moștenite.

Factorii de risc includ istoricul familial de colobom ocular și prezența unor sindroame genetice asociate, cum ar fi sindromul CHARGE. Expunerea la substanțe toxice sau infecții virale în timpul sarcinii poate crește, de asemenea, riscul de colobom.

Simptomele variază în funcție de severitatea colobomului și de structura afectată. Pacienții pot avea pupila în formă anormală, vederea poate fi afectată, iar în cazurile severe, poate apărea o vedere încețoșată sau chiar pierderea vederii.

Diagnosticul se face prin examinare oftalmologică, unde malformațiile sunt vizibile la inspecție. Teste suplimentare, cum ar fi tomografia în coerență optică (OCT) sau ecografia oculară, pot ajuta la evaluarea structurilor afectate.

Tratamentul variază în funcție de severitate. Pentru formele ușoare, nu este necesară nicio intervenție, în timp ce pentru cazurile severe pot fi necesare lentile speciale sau intervenții chirurgicale pentru a corecta vederea. În unele cazuri, proteze oculare pot fi recomandate.

Nu există metode de prevenție pentru colobomul ocular, deoarece este o afecțiune congenitală. Cu toate acestea, consilierea genetică poate ajuta la identificarea riscului în familiile afectate.