Degenerescența maculară juvenilă este o afecțiune rară care afectează macula, partea centrală a retinei, responsabilă de vederea detaliată. Aceasta boală este prezentă la tineri și este cauzată de mutații genetice. Spre deosebire de degenerescența maculară legată de vârstă, această afecțiune afectează copii și tineri adulți, provocând pierderea treptată a vederii centrale. Există mai multe forme de degenerescență maculară juvenilă, cea mai cunoscută fiind boala Stargardt.
Cauze
Degenerescența maculară juvenilă este cauzată de mutații genetice moștenite, care afectează funcționarea celulelor fotoreceptoare din retină. Boala Stargardt este cea mai comună formă și este legată de o mutație a genei ABCA4, care provoacă acumularea de deșeuri toxice în celulele retinei.
Factori de risc
Factorii de risc includ istoricul familial de degenerescență maculară juvenilă și mutațiile genetice moștenite. Persoanele afectate pot prezenta simptome încă din copilărie sau adolescență, dar severitatea și progresia bolii variază.
Simptome
Simptomele includ vedere încețoșată, dificultăți de vedere la lumină scăzută și pierderea treptată a vederii centrale. Acuitatea vizuală se poate deteriora rapid, dar vederea periferică rămâne intactă în majoritatea cazurilor.
Diagnosticare
Diagnosticul se face prin examinarea oftalmologică completă, teste de acuitate vizuală, și imagistica retinei, cum ar fi tomografia în coerență optică (OCT). Testele genetice pot confirma prezența mutațiilor care cauzează degenerescența maculară juvenilă.
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru degenerescența maculară juvenilă, dar dispozitivele de asistență vizuală, suplimentele cu vitamine și protecția ochilor împotriva radiațiilor UV pot ajuta la încetinirea progresiei bolii. Cercetările pentru terapii genetice sunt în desfășurare.
Prevenție
Prevenția este dificilă, deoarece boala este genetică. Cu toate acestea, consilierea genetică poate ajuta familiile afectate să înțeleagă riscurile și să ia măsuri pentru diagnosticarea precoce a bolii la copii.