Degenerescența tapeto-retiniană, cunoscută și sub denumirea de retinopatie pigmentară, este o afecțiune oculară progresivă care afectează retina. Boala provoacă pierderea treptată a vederii periferice și, în stadii avansate, poate duce la orbire. Degenerescența tapeto-retiniană este de obicei moștenită și afectează celulele fotoreceptoare din retină, responsabile pentru percepția luminii.

Această afecțiune este cauzată de mutații genetice care duc la deteriorarea celulelor fotoreceptoare din retină. De obicei, este o boală ereditară, moștenită în mod autozomal dominant, recesiv sau legat de cromozomul X, în funcție de tipul de mutație.

Factorii de risc includ istoricul familial de degenerescență tapeto-retiniană și prezența mutațiilor genetice specifice. Persoanele cu aceste mutații sunt expuse unui risc mai mare de a dezvolta boala.

Simptomele includ dificultăți în vederea nocturnă (nictalopie), pierderea treptată a vederii periferice și vederea în tunel. În stadii avansate, vederea centrală poate fi afectată, ducând la orbire completă.

Diagnosticul se face prin examinare oftalmologică, electroretinografie (ERG) pentru a măsura activitatea electrică a retinei și teste genetice pentru a identifica mutațiile asociate. Examinările imagistice, cum ar fi tomografia în coerență optică (OCT), pot evalua structura retinei.

Tratamentul pentru degenerescența tapeto-retiniană include suplimente de vitamine și antioxidanți pentru a încetini progresia bolii. În cazurile avansate, terapiile genetice și dispozitivele de asistență vizuală, cum ar fi implanturile retiniene, pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții.

Prevenția este dificilă, deoarece boala este de natură genetică. Cu toate acestea, consilierea genetică și testarea mutațiilor genetice pot ajuta familiile să înțeleagă riscurile.