Distonia este o tulburare neurologică care cauzează contracții musculare involuntare, ce duc la mișcări repetitive sau posturi anormale. Aceste mișcări pot afecta diferite părți ale corpului, inclusiv gâtul, fața, trunchiul sau membrele. Distonia poate apărea ca o tulburare independentă sau poate fi asociată cu alte afecțiuni neurologice, cum ar fi boala Parkinson. Severitatea simptomelor variază, iar distonia poate provoca disconfort semnificativ și afectează calitatea vieții.

Cauzele distoniei sunt variate și pot include factori genetici, traumatisme cerebrale, infecții sau expunerea la toxine. Distonia poate fi primară, fără o cauză identificabilă, sau secundară, apărând ca simptom al unei alte afecțiuni, cum ar fi boala Huntington sau boala Wilson.

Factorii de risc includ istoricul familial de distonie, expunerea la medicamente antipsihotice sau alte medicamente care afectează dopamina și prezența altor boli neurologice. Traumatismele craniene și accidentele vasculare cerebrale pot crește, de asemenea, riscul de a dezvolta distonie.

Simptomele includ contracții musculare involuntare care pot afecta una sau mai multe părți ale corpului. Aceste mișcări anormale pot fi dureroase și pot interfera cu activitățile zilnice, precum vorbitul, mersul sau scrisul. Distonia focală afectează o zonă specifică, în timp ce distonia generalizată afectează întregul corp.

Diagnosticul se face prin evaluare clinică și examinări neurologice. Imagistica cerebrală, cum ar fi rezonanța magnetică (RMN), poate fi utilizată pentru a exclude alte afecțiuni. Testele genetice sunt utile pentru identificarea formelor ereditare ale distoniei.

Tratamentul include medicamente care reglează activitatea neurotransmițătorilor, cum ar fi anticolinergicele și relaxantele musculare. Injectările cu toxină botulinică (Botox) pot fi eficiente pentru ameliorarea spasmelor locale. În cazurile severe, stimularea cerebrală profundă (DBS) poate fi utilizată pentru a controla simptomele.

Nu există o metodă sigură de prevenire a distoniei, dar evitarea expunerii la toxine și tratamentul prompt al afecțiunilor neurologice asociate pot reduce riscul de dezvoltare a simptomelor severe.