Distrofia corneană este un grup de afecțiuni oculare moștenite, caracterizate prin acumularea progresivă de material anormal în cornee, partea transparentă din fața ochiului. Această acumulare poate duce la tulburări de vedere, dureri oculare și sensibilitate la lumină. Distrofiile corneene afectează ambii ochi și, deși sunt lente, pot duce la scăderea semnificativă a vederii în cazuri avansate.

Distrofia corneană este cauzată de mutații genetice care duc la acumularea de material anormal în straturile corneei. Fiecare tip de distrofie afectează o parte diferită a corneei și are un model de moștenire specific, de obicei autozomal dominant.

Factorii de risc includ istoricul familial de distrofie corneană, mutațiile genetice și anumite afecțiuni asociate. Boala afectează de obicei ambele sexe și poate începe să se manifeste în copilărie sau la maturitate.

Simptomele includ vedere încețoșată, sensibilitate la lumină, durere oculară și, în cazuri severe, pierderea parțială sau totală a vederii. Simptomele pot varia în funcție de tipul specific de distrofie corneană și de severitatea acumulării de material anormal.

Diagnosticul se face prin examinare oftalmologică detaliată, incluzând tomografia corneei și alte teste imagistice pentru a evalua grosimea și transparența corneei. În unele cazuri, testele genetice pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul.

Tratamentul variază în funcție de tipul și severitatea distrofiei. În cazuri ușoare, picăturile pentru ochi și lentilele de contact speciale pot ajuta la ameliorarea simptomelor. În cazuri severe, poate fi necesară intervenția chirurgicală, cum ar fi keratoplastia (transplantul de cornee).

Prevenția nu este posibilă, deoarece distrofia corneană este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, monitorizarea regulată și gestionarea timpurie a simptomelor pot preveni complicațiile grave și pot îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate.