Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică rară în care organismul nu poate descompune un aminoacid numit fenilalanină. Acumularea acestui aminoacid în sânge poate duce la probleme neurologice și întârziere mintală severă dacă boala nu este tratată devreme. Fenilcetonuria este moștenită autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii defecte ale genei (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala.

PKU este cauzată de o mutație în gena PAH, care codifică enzima fenilalaninhidroxilază. Această enzimă este necesară pentru a descompune fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Fără această enzimă, fenilalanina se acumulează în organism, afectând creierul și alte organe.

Riscurile includ istoricul familial de PKU. Deoarece boala este moștenită autosomal recesiv, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte pentru ca un copil să dezvolte boala.

Nou-născuții cu PKU par normali la naștere, dar dacă nu este tratată, boala poate provoca simptome severe, inclusiv întârziere mintală, probleme de comportament, hiperactivitate, convulsii și un miros caracteristic de „mucegai” al respirației și pielii. Fenilalanina în exces afectează dezvoltarea creierului.

PKU este diagnosticată prin screening neonatal obligatoriu, care testează nivelurile de fenilalanină din sângele nou-născutului. Diagnosticul precoce este esențial pentru a preveni complicațiile severe.

Tratamentul PKU implică o dietă strictă cu conținut scăzut de fenilalanină, care trebuie menținută pe tot parcursul vieții. Acest lucru înseamnă evitarea alimentelor bogate în proteine, cum ar fi carnea, lactatele și ouăle. Suplimentele speciale de aminoacizi sunt de asemenea necesare pentru a asigura o nutriție adecvată.

Prevenția implică testarea genetică pentru identificarea purtătorilor înainte de conceperea unui copil. Femeile cu PKU trebuie să urmeze o dietă strictă înainte și în timpul sarcinii pentru a preveni complicațiile la făt.