Fibroza chistică este o boală genetică cronică care afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Este cauzată de o mutație în gena CFTR, care reglează transportul sării și apei în celulele corpului. Această mutație duce la producerea unui mucus gros și lipicios care obstrucționează căile respiratorii și canalele pancreatice, ceea ce face respirația și digestia dificile. Fibroza chistică este o boală progresivă, iar complicațiile pulmonare și insuficiența respiratorie sunt principalele cauze de mortalitate.

Fibroza chistică este cauzată de o mutație genetică a genei CFTR, care afectează funcționarea normală a glandelor care produc mucus și sudoare. Boala este moștenită în mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii defecte ale genei (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala.

Riscul de a dezvolta fibroză chistică este mai mare la persoanele care au un istoric familial de boală și la cei care provin din grupuri etnice caucaziene, unde prevalența genei mutante este mai mare.

Simptomele includ dificultăți de respirație, tuse persistentă cu mucus gros, infecții respiratorii frecvente, malabsorbție și creștere insuficientă. În timp, boala poate duce la deteriorarea plămânilor și a pancreasului, provocând insuficiență respiratorie și probleme digestive severe.

Diagnosticul fibrozei chistice se face prin testarea sudorii, care măsoară nivelurile anormal de mari de sare în sudoare. Testele genetice pot confirma prezența mutației CFTR. De asemenea, testele de funcție pulmonară și testele imagistice pot evalua severitatea bolii.

Tratamentul include terapie respiratorie pentru a ajuta la eliminarea mucusului din plămâni, antibiotice pentru a preveni infecțiile și enzime pancreatice pentru a îmbunătăți digestia. În cazurile severe, transplantul pulmonar poate fi o opțiune.

Nu există metode cunoscute de prevenire a fibrozei chistice, deoarece este o boală genetică. Testele genetice pentru purtătorii de gene defecte pot ajuta la identificarea riscului înainte de sarcină.