Osteogenesis imperfecta, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de sticlă, este o afecțiune genetică rară care afectează formarea normală a colagenului, un component esențial al oaselor. Persoanele afectate au oase extrem de fragile, predispuse la fracturi frecvente chiar și la traume minore. Severitatea bolii variază de la forme ușoare, cu câteva fracturi, până la forme severe care pot duce la dizabilități grave.

Osteogenesis imperfecta este cauzată de mutații genetice care afectează sinteza colagenului, esențial pentru rezistența oaselor. Majoritatea cazurilor sunt transmise ereditar, dar unele mutații pot apărea spontan fără un istoric familial.

Riscul principal este moștenirea mutațiilor genetice asociate cu boala, fie de la unul sau ambii părinți. Nu există factori de risc modificabili, deoarece boala este genetică.

Simptomele includ fracturi frecvente, deformări osoase, înălțime redusă, sclere albastre (albul ochilor este colorat în albastru) și slăbiciune musculară. În cazurile severe, pacienții pot prezenta probleme de auz și insuficiență respiratorie.

Diagnosticul se face pe baza istoricului medical, a simptomelor clinice și a testelor genetice pentru a identifica mutațiile asociate. Radiografiile pot evidenția oasele fragile și deformările osoase.

Nu există un tratament curativ pentru osteogenesis imperfecta. Tratamentul include gestionarea fracturilor, fizioterapia pentru a întări mușchii și oasele, și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale pentru a corecta deformările osoase. Terapia medicamentoasă cu bifosfonați poate fi utilizată pentru a întări oasele.

Prevenția nu este posibilă din cauza caracterului genetic al bolii. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce și gestionarea corespunzătoare pot reduce riscul de fracturi și pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților.