Retinita pigmentară este un grup de afecțiuni ereditare care duc la deteriorarea progresivă a retinei, rezultând în pierderea vederii nocturne și a vederii periferice. Această boală afectează celulele fotoreceptoare, în special bastonașele, responsabile pentru vederea în condiții de lumină scăzută. În formele avansate, poate duce la orbire totală.

Retinita pigmentară este cauzată de mutații genetice care afectează funcția normală a celulelor fotoreceptoare din retină. Boala poate fi moștenită în mod autozomal dominant, recesiv sau legată de cromozomul X, în funcție de tipul de mutație.

Factorii de risc includ prezența mutațiilor genetice și istoricul familial de retinită pigmentară. Deoarece boala este ereditară, riscul de a dezvolta afecțiunea este mai mare la persoanele care au rude apropiate cu această boală.

Simptomele includ dificultăți în vederea pe timp de noapte (nictalopie), pierderea treptată a vederii periferice (vedere în tunel), dificultăți în adaptarea la schimbările de lumină și, în cazuri avansate, pierderea completă a vederii.

Diagnosticul se face prin examinare oftalmologică, electroretinografie (ERG) pentru a măsura activitatea electrică a retinei și teste genetice pentru a identifica mutațiile responsabile. Examinarea fundului de ochi poate arăta pigmentări caracteristice în retină.

Nu există un tratament curativ pentru retinita pigmentară, însă suplimentele cu vitamine, în special vitamina A, pot încetini progresia bolii. În cazuri avansate, dispozitivele de asistență vizuală și implanturile retiniene pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții.

Prevenția implică consilierea genetică pentru familiile cu istoric de retinită pigmentară. Testele genetice pot ajuta la identificarea riscurilor și la monitorizarea timpurie a bolii.