Retinita pigmentoasă este o afecțiune genetică rară care afectează retina, provocând pierderea treptată a vederii. Aceasta apare din cauza degenerării fotoreceptorilor din retină, în special a celulelor responsabile de vederea în condiții de lumină redusă. De obicei, boala începe prin pierderea vederii periferice și dificultăți de vedere pe timp de noapte, progresând treptat spre pierderea vederii centrale.

Retinita pigmentoasă este cauzată de mutații genetice care duc la degenerarea fotoreceptorilor din retină. Boala poate fi moștenită într-o manieră autozomal dominantă, autozomal recesivă sau legată de cromozomul X, în funcție de tipul specific de mutație genetică.

Factorii de risc includ istoricul familial de retinită pigmentoasă, precum și prezența altor afecțiuni genetice asociate cu degenerarea retinei. Afecțiunea afectează atât bărbații, cât și femeile, dar poate avea o prezentare mai severă la bărbații cu mutații legate de cromozomul X.

Simptomele includ pierderea vederii periferice (vedere în tunel), dificultăți de vedere pe timp de noapte (nictalopie) și, în cazuri avansate, pierderea vederii centrale. Pe măsură ce boala progresează, vederea devine din ce în ce mai limitată, iar pacienții pot ajunge la orbire completă.

Diagnosticul se face prin examinare oftalmologică, inclusiv testarea câmpului vizual și electroretinograma, care măsoară activitatea electrică a fotoreceptorilor. Testele genetice pot confirma prezența mutațiilor asociate cu retinita pigmentoasă.

Nu există un tratament curativ pentru retinita pigmentoasă, dar terapiile de susținere, cum ar fi suplimentele cu vitamina A, pot încetini progresia bolii. În cazuri avansate, dispozitivele de asistență vizuală și implanturile retiniene pot îmbunătăți parțial vederea.

Prevenția este limitată, deoarece boala este genetică. Cu toate acestea, consilierea genetică poate ajuta familiile afectate să înțeleagă riscurile moștenirii bolii și opțiunile de diagnosticare prenatală.