Retinoblastomul este o formă rară de cancer ocular care se dezvoltă în retina ochiului și afectează în principal copiii mici. Acest tip de cancer apare atunci când celulele retinei cresc necontrolat, formând o tumoare. Dacă nu este detectat și tratat timpuriu, retinoblastomul poate duce la pierderea vederii sau poate chiar metastaza către alte părți ale corpului. În majoritatea cazurilor, retinoblastomul este moștenit genetic.

Retinoblastomul este cauzat de mutații genetice în gena RB1, responsabilă pentru reglarea creșterii celulare în retină. Aproximativ 40% din cazuri sunt moștenite, iar restul de 60% sunt sporadice, apărând fără istoric familial.

Factorii de risc includ istoricul familial de retinoblastom și prezența unei mutații genetice la nivelul genei RB1. Copiii cu această mutație prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer la ambii ochi.

Simptomele includ reflexul leucocoric ('ochi de pisică'), care apare sub formă de un reflex albicios în pupilă, strabism (alinierea anormală a ochilor), roșeață și inflamație oculară. În cazuri avansate, tumoarea poate provoca durere și pierderea vederii.

Diagnosticul se face prin examinare oftalmologică și imagistică oculară, cum ar fi ecografia oculară și tomografia prin rezonanță magnetică (IRM). Testele genetice pot confirma prezența mutației RB1.

Tratamentul retinoblastomului include chimioterapie, radioterapie, tratamente laser și crioterapie, în funcție de stadiul și localizarea tumorii. În cazuri severe, poate fi necesară enuclearea (îndepărtarea ochiului) pentru a preveni răspândirea cancerului.

Prevenția primară nu este posibilă, dar screeningul genetic pentru familiile cu istoric de retinoblastom poate ajuta la detectarea precoce. Examinările oftalmologice regulate la copii sunt esențiale pentru a detecta simptomele timpurii.