Sindromul Marfan este o afecțiune genetică care afectează țesutul conjunctiv, structura care susține pielea, oasele, ochii, inima și vasele de sânge. Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea înalte și subțiri, cu brațe, picioare și degete lungi și subțiri. Această boală poate afecta în mod serios inima și vasele de sânge, iar principalul pericol este dilatarea sau ruperea aortei, principala arteră care transportă sângele de la inimă. Sindromul Marfan poate afecta, de asemenea, plămânii, ochii și scheletul.

Sindromul Marfan este cauzat de o mutație a genei FBN1, care codifică o proteină numită fibrilină-1. Aceasta este esențială pentru structura țesutului conjunctiv. Boala este moștenită autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană are o șansă de 50% de a moșteni boala dacă unul dintre părinți este afectat.

Riscurile includ istoricul familial de sindrom Marfan, deoarece boala este ereditară. În cazuri rare, poate apărea și ca o mutație nouă, fără antecedente familiale.

Simptomele sindromului Marfan variază și pot afecta mai multe sisteme ale corpului. Cele mai comune simptome sunt brațele și degetele neobișnuit de lungi, problemele de vedere cauzate de subluxația cristalinului, scolioza și picioarele plate. Cele mai grave simptome sunt cele legate de dilatarea aortei, care poate duce la disecția aortică, o urgență medicală.

Diagnosticul se bazează pe o examinare fizică detaliată și pe teste imagistice, cum ar fi ecocardiografia, pentru a evalua starea aortei. Testele genetice pot confirma prezența mutației FBN1.

Tratamentul include monitorizarea regulată a inimii și a aortei, folosirea medicamentelor pentru a reduce tensiunea arterială și intervenții chirurgicale pentru a repara sau înlocui aorta dilatată. De asemenea, ochelarii sau intervențiile chirurgicale oculare pot fi necesare pentru problemele de vedere.

Nu există metode de prevenire pentru sindromul Marfan, deoarece este o boală genetică. Însă diagnosticarea precoce și monitorizarea atentă pot preveni complicațiile grave.