Sindromul Turner este o afecțiune genetică rară care afectează exclusiv femeile și este cauzată de lipsa totală sau parțială a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot prezenta caracteristici fizice distincte și dificultăți de dezvoltare, cum ar fi înălțimea mică și dezvoltarea întârziată a caracterelor sexuale secundare. Această afecțiune este descoperită adesea în copilărie sau adolescență.

Sindromul Turner este cauzat de lipsa unui cromozom X complet sau parțial în celulele unei persoane, ceea ce afectează dezvoltarea normală a organismului.

Sindromul Turner este o afecțiune genetică aleatorie, fără factori de risc externi specifici. Totuși, anumite anomalii cromozomiale pot fi asociate cu o vârstă maternă înaintată, dar aceasta nu este o regulă generală.

Simptomele includ înălțimea scurtă, lățirea gâtului, ovarele nedezvoltate, absența menstruației și infertilitate. Alte probleme de sănătate pot include afecțiuni cardiace, de rinichi și hipertensiune arterială.

Diagnosticul sindromului Turner se face prin analiza cariotipului pentru a identifica absența completă sau parțială a unui cromozom X.

Tratamentul include terapia cu hormoni de creștere în copilărie și terapia estrogenică la pubertate pentru a ajuta dezvoltarea caracterelor sexuale secundare. Monitorizarea și tratarea afecțiunilor asociate, precum cele cardiace, este esențială.

Nu există metode de prevenire pentru sindromul Turner, însă diagnosticul și intervenția timpurie pot ajuta la gestionarea simptomelor și complicațiilor asociate.